Svakom od nas su rekli kako ličimo na roditelje, što je sasvim normalno imajući u vidu da dete u svojim genima ne može imati ništa drugo do onoga što je dobilo od roditelja.
Pored fizičkih crta i dobrim delom temperamenta za šta je odgovorno nasleđe postoje i geni čije prisustvo uslovljava razvoj izvesnog oboljenja. Za neka oboljenja je jasno utvrđeno koje promene u sekvenci molekula DNK gena dovode do njihovog nastanka – to su monogenska oboljenja. Situacija može biti i mnogo komplikovanija, kada je više gena uključeno u nastanak oboljenja ili kada promena na nekom genu ukazuje samo na predispoziciju za razvoj oboljenja.
Bez obzira na složenost organizma, sve informacije vezane za njegov rast, razvoj i razmnožavanje zapisane su upravo u DNK molekulu.
Do revolucije u molekularnoj genetici dovela je metoda PCR (eng polimerase chain reaction – lančana reakcija polimeraze) koja omogućava da se iz vrlo male količine početnog DNK materijala dobije količina koja je dovoljna da se sprovede određeno ispitivanje.
Iako je struktura molekula DNK otkrivena tek pre nešto manje od 60 godina, a ljudski genom sekvenciran pre nekoliko godina, intenzivnim istraživanjima se došlo da značajnih saznanja kako informacije sadržane u DNK molekulu utiču na fenotip organizma.
Monogenska oboljenja, kojih je do sada identifikovano preko 6.000, su najbolje izučena. Jedno od takvih oboljenja je cistična fibroza. Ona se javlja kao posledica postojanja mutacija u oba prisutna CFTR gena. Zato je vrlo važno da se osobe koje su imale u porodici obolele od ove bolesti genetski testiraju, kako bi se procenio rizik da dobiju obolelo potomstvo. Ukoliko su oba roditelja nosioci jednog mutiranog CFTR gena šansa da dobiju obolelo dete je 25%. U tom slučaju se savetuje da se uradi prenatalna dijagnostika.
Dešava se da do genetskih poremećaja dođe usled viška, odnosno manjka, genetičkog materijala…>>