Cistična fibroza

Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno.
Najuobičajenija je među zapadnoevropskom populacijama – jedna od dvadeset dve osobe poreklom s Mediterana je nosilac jednog gena za cističnu fibrozu (heterozigot), što je čini najčešćim genetičkim oboljenjem u ovim populacijama.

Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu, gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronihiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa.
Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa infertilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetesa…
Poremećaji se mogu javiti u širokom obimu počev od infertiliteta sve do teških bolesti pluća i pankreasa.

Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica-mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže-ileus. Mekonium ileus se sreće kod oko 10% obolelih od cistične fibroze.
Karakteristične su promene na plućima, gde se vrlo često javljaju teška zapaljenja pluća izazvana vrlo otpornim bakterijama kao npr. pseudomonas (lat. Pseudomonas aerigunosa), stenotrofomonas (lat. Stenotrophomonas maltophilia) idr.

Javlja se i hronični bronhitis, bronhiektazija…
Ovakva zapaljenja se javljaju i na gornjim respiratornim putevima: sinuzitis, polipi nosne sluzokože…
U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes.
Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loša resorpcija u crevima… Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre.

Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića je produkcija sperme smanjena (azoospermija).
Gubitak težine i zaostojanje u rastu…

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7 u lokusu q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom mestu. Najčešća je δF508 mutacija, koja se javlja u oko 75% slučajeva. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. To je u stvari jedan kanal za jone hlora. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF).

Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda npr. pankreasa ili znojnih žlezda. Kako znojne žlezde produkuju sekret-znoj koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala, to se merenjem koncentracije hlora u znoju može dijagnostikovati cistična fibroza.

Takođe pojava gore pomenutih bakterija u respiratornom sistemu je jedan od znakova ove bolesti.