Daunov sindrom, mongoloizam, ili trizomija 21. hromozoma

Najčešće korišćeni testovi su tripl i dabl test.

Kod tripl testa se mere nivoi alfa fetoproteina, slobodnog estriola i beta HCG-a iz krvi trudnice. Stepen pouzdanosti tripl testa je oko 70%. Pored Daunovog sindroma (trizomija 21og hromozoma), ovim testom se vrši skrining i na Edvardsov, Patauov sindrom, defekte neuralne cevi, trizomije 16og hromozoma, Smith-Lemmli-Opitz sindrom i deficit steroid sulfataze. Dodavanjem još jednog parametra u tripl test (inhibin alfa) se vrši kvadripl test, čime je specifičnost podignuta na oko 80%, mada postoji i dalje greška oko 5%.

Nuhalna translucenca (merenje nakupljene tečnosti u predelu zadnje strane vrata) je pregled trudnica ultrazvukom i može se načiniti u periodu od 11-13 nedelje trudnoće. Specifičnost ove procedure je oko 75%.

U slučaju uvećanog rizika na nekom od pomenutih testova, mogu se raditi i invazivni testovi.
Amniocenteza predstavlja uzimanje amnionske tečnosti koja sadrži i ćelije ploda čime se mogu načiniti i pretrage na hromozomske aberacije. Količina tečnosti koja se uzima je oko 20ml i radi se u lokalnoj anesteziji pod kontrolom ultrazvuka. Postoji nešto veći rizik od pobačaja tokom ove procedure.

Biopsija horionskih čupica se izvodi oko 12. nedelje trudnoće i može se raditi kroz grlić, ili preko trbuha. Takođe, postoji rizik od infekcije, curenja plodove vode i pobačaja.

Uzorkovanje krvi iz pupčanika se vrši znatno redje uzorkovanjem krvi iz vene pupčane vrpce. Procedura traje oko sat vremena i vrši se pre 17. nedelje trudnoće. Ova procedura takodje nosi rizik od infekcija i prevremenog porođaja.

Postavljanje dijagnoze sindroma Down kod novorođenčeta, bitno menja život roditelja i čitave porodice. Zato je važna dobra informisanost o tom poremećaju, poteškoćama koje nosi, izazovima koji očekuju porodicu, kao i podrška šire zajednice.

Lečenje i nega osoba sa Daunovim sindromom

Osobe sa Daunovim sindromom se pregledaju na samom rođenju veoma detaljno zbog čestih promena na brojnim organima. Pregled vrši primarno pedijatar-neonatolog, a u slučaju otkrivanja komplikacija na drugim organima, upućuje se specijalisti. Rade se kompletni testovi krvi, ultrazvuk srca, pregled očiju i sluha.

Veoma je bitna adekvatna nega i kognitivni razvoj. Na rođenju, nije moguće reći kakav će biri razvoj deteta, ali tokom detinjstva se stiče uvid u intelektualne i motorne aktivnosti čime se može omogućiti što bolji pristup i nega u razvoju osoba sa Daunovim sindromom. Bitan je adekvatan rad u razvoju govora, praćenje eventualnih problema sa sluhom i njihova korekcija.

Deca sa Daunovim sindromom zahtevaju poseban pristup. Savetuju se periodični pregledi kod pedijatra i pretrage u smislu infekcija uha i oštećenja sluha, problema sa štitastom žlezdom. Od treće godine savetuje se rendgenski snimak vrata radi pronalaženja eventualne nestabilnosti u zglobu vrata. U kasnijem detinjstvu treba obratiti pažnju na opstruktivnu sleep apneju.