Daunov sindrom, mongoloizam, ili trizomija 21. hromozoma

Daunov sindrom, mongoloizam, ili trizomija 21. hromozoma, predstavlja hromozomsku aberaciju, odnosno promenu normalnog broja hromozoma u organizmu.

Pod normalnim okolnostima, ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim slučajevima, mogu se javiti određeni prekobrojni hromozomi koji se ispoljavaju raznim promenama u funkcionisanju organa, inteligenciji, promenama normalnog fizičkog izgleda…
Daunov sindrom se javlja u svim rasama, narodima i može se javiti u bilo kojoj porodici bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.

Fizičke karakteristike Daunovog sindroma su kosi položaj očiju (mongoloidan izgled) koji je i najizraženija i gotovo uvek prisutna fizička karakteristika, mala brada (mikrogenija), nizak mišićni tonus (hipotonija), uvećan jezik (makroglosija), izbrazdan jezik (lingua scrotalis), isplažen jezik van usne duplje, kratak vrat, bele mrlje po dužici (Brusfildove mrlje), nestabilnost zglobova vrata, veliki razmak izmedju palca i drugog prsta na nozi, genitalije nisu potpuno razvijene, ekstremiteti su u celosti kraći, ušne školjke su male i ovalnog oblika, mali zubi, malo lice, nizak telesni rast.

Većina osoba koje imaju Daunov sindrom imaju umanjene intelektualne funkcije. Normalna inteligencija kod dece je oko 100, mereno određenim testovima, a kod dece sa Daunovim sindromom je oko 50.
Postoje slučajevi da osobe sa Daunovim sindromom imaju i znatno veća intelektualna odstupanja.
Postoje promene u normalnom govoru i pauze prilikom govora, a postoje i promene finih motornih veština. Nekada postoje i promene grubih motornih veština, poput hoda, pa deca sa Daunovim sindromom prohodaju tek oko 4. godine.

Skrining testovi na Daunov sindrom tokom trudnoće…>>