Analiza DNK

Dešava se da do genetskih poremećaja dođe usled viška, odnosno manjka, genetičkog materijala kao posledice nepravilnog razdvajanja hromozoma prilikom formiranja polnih ćelija. Tada se kao posledica javlja poremećaj u broju hromozoma što dovodi do ozbiljnih malformacija. Najčešći poremećaji ovog tipa su Daunov sindrom (trizomija hromozoma 21), Edvardsov sindrom (trizomija hromozoma 18), Patau sindrom (trizomija hromozoma 13), kao i poremećaji u broju polnih hromozoma Klinefelterov sindrom (XXY) i Tarnerov sindrom (X0).
Poremećaj u broju gore navedenih hromozoma može se odrediti i na nivou DNK. Ta metoda je visoko specifična, klinički dokazana i najbrža. Prednost ove analize je što zahteva malu količinu materijala za analizu, rezultati su gotovi u roku od 24 sata, a daje i mogućnost jasnog razlikovanja genetskog materijala ploda od genetskog materijala majke.

Geni kod kojih postojanje mutacije predstavlja predispoziciju za razvoj neke bolesti jesu, na primer, onkogeni BRCA1 i BRCA2 kao i geni koji nose informaciju za sintezu faktora koagulacije V i II. Mutacije u onkogenima BRCA1 i BRCA2 mogu dovesti do pojave raka dojke ili jajnika, dok mutacije u pomenutim faktorima koagulacije mogu dovesti do pojave dubokih venskih tromboza koje pak mogu biti uzrok infarkta, moždanih udara ili plućne embolije.

Uzrok pojave kancera može biti i prisustvo onkogenih virusa. HPV (humani papiloma virus) je osnovni uzrok nastanka raka grlića materice. Jedina metoda kojom se može dokazati prisutvo ovog virusa jeste detekcija virusne DNK. Kako postoji veliki broj sojeva HPV koji se razlikuju po svom onkogenom potencijalu vrlo je važno utvrditi o kom tipu HPV je reč. HPV 16 i 18 su uzročnici oko 70% nastalih karcinoma.

Potpuno nova oblast koja se razvila zahvaljijući metodama molekularne genetike je farmakogenetika. Detekcijom gena koji su uključeni u metabolizam lekova se može u potpunosti razumeti mehanizam delovanja leka, kao i fenomen da lekovi ne deluju isto na sve ljude. Dalja istraživanja će svakako dovesti do pronalaženja lekova koji su efikasni, imaju manje neželjenih posledica, i koji su prilagođeni genetskoj osnovi pojedinca.

Analiza DNK ima primenu i u identifikaciji osoba. To je jedina pouzdana metoda kojom se može utvrditi bliže ili dalje srodstvo. Sama analiza podrazumeva tipiziranje onih delova molekula DNK koji se najviše razlikuju među pojedincima i kao rezultat se dobija DNK profil. Kada se utvrđuje očinstvo onda se porede DNK profili deteta, potencijalnog oca i majke. Da bi očinstvo bilo dokazano, polovina DNK profila deteta treba da se poklopi sa majkom, a druga polovina sa ocem.

Sve pomenuto predstavlja tek mali broj primena analize DNK. Ono što molekularnu dijagnostiku sve više čini nezamenljivim sredstvom u medicini jeste činjenica da se ona bazira na otkrivanju osnove problema, postojanja određene sekvence DNK koja je uzrok nastale promene.

Autor dr Bojana Panić,
molekularni biolog
Laboratorija za medicinsku biohemiju DNK u Beogradu.
www.dnk.rs