Horiocenteza (biopsija horionskih čupica)

 

Biopsija horionskih čupica je prenatalni test kojim se otkrivaju hromosomske abnormalnosti, kao što su Daunov sindrom, kao i niz drugih genetskih poremećaja. Lekar uzima ćelije od malog prstastog izraštaja na posteljici koji se zove horionska resica i šalje ih u laboratoriju na genetske analize.

Ova analiza radi se između 11. i 12. nedelje trudnoće. Žene koje rade horiocentezu su prvenstveno one sa povećanim rizikom za genetske i hromosomske probleme, delom jer je taj test invazivan i nosi rizik od pobačaja.

Kao i amniocenteza, horiocenteza može da identifikuje:

• gotovo sve hromosomske abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, i polne hromosomske anomalije (kao što su Tarnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Test je više od 99 posto tačan u utvrđivanju ovih stanja;

• nekoliko stotina genetskih poremećaja, kao što su cistična fibroza, bolest srpastih ćelija i Tay-Sachs bolest. Test se ne koristi za traženje svih njih, ali ako je vaša beba sa povećanim rizikom od jednog ili više tih poremećaja, horiocenteza obično može da vam kaže da li je bolest prisutna.

Za razliku od amniocenteze, biopsija horionskih čupica ne može da otkrije oštećenje neuralne cevi, kao što je spina bifida. (Više od razlikama između amniocenteze i biopsije horionskih čupica pročitajte ovde.)

Koji su rizici horiocenteze?

Iako se često procenjuju da je rizik 1:100 i 1:200 – što je više od uobičajene procene za amniocentezu – nema konsenzusa o stvarnom riziku od pobačaja kao posledice biopsije horionskih čupica.

Budući da će određeni postotak žena završiti nažalost trudnoću u ovom trenutku trudnoće ionako, nema načina da se zna da li je pobačaj nakon horiocenteze zapravo uzrokovan ovim postupkom.

Mogu li da razgovaram sa genetičarom pre nego što se odlučim na horiocentezu?

Da. U stvari, većina centara zahteva susret sa genetskim savetnikom kako bi razgovarali o rizicima i prednostima različitih metoda prenatalnog testiranja pre nego što krenete na invazivni postupak kao što je horiocenteza ili amniocenteza.

Savetnik će uzeti istoriju porodičnih bolesti i postaviti pitanja o vašoj trudnoći. Vaši odgovori će omogućiti savetnika da vam da ocenu rizika za dete sa hromosomskim problemom ili pojedinim genetskim bolestima.

Kako horiocenteza izgleda?

Pre nego što pristupite biopsiji horionskih čupica, ultrazvukom se potvrditi starost trudnoće i da li je moguće dobiti dobar uzorak za test. Cilj procedure je da se dobije mali uzorak tkiva iz placente, koji će biti poslat na analizu u laboratoriju.

Lekar provuče uzorak kroz bilo vaš grlić ili prednju stranu trbuha, zavisno od toga kuda je najbolji pristup posteljice. Usput se sve vreme koristi ultrazvuk.

Postupak može boleti malo. Ne traje duže od pola sata od početka do kraja, a samo vađenje traje samo nekoliko minuta.

Napomena: Ako ste Rh negativni, moraćete da dobijete injekciju Rh imunoglobulina nakon procedure, jer se bebina krv može pomešati sa vašom tokom postupka.

Šta se događa nakon zahvata?

Moraćete mirovati ostatak dana, tako da ugovorite sa nekim da vas odveze kući. Izbegavajte dizanje teških stvari, seksualne odnose i letenje avionom sledeća dva ili tri dana.

Neki grčevi i svetlo krvarenje tokom sledećih dana su normalni, ali obavestite svog lekara o tome svakako. Ako imate grčeve ili značajno vaginalno krvarenje ili vam curi plodna voda, nazovite lekara odmah! Oni mogu da budu znaci nadolazećeg pobačaja. Takođe, pozivite odmah ako imate povišenu temperaturu, koja bi mogla da bude znak infekcije.

Kada ću dobiti rezultate?

Testiranje genetskih poremećaja obično traje dve do četiri nedelje. Neke laboratorije mogu da vam daju neke preliminarne nalaze za dva dana.

Šta se događa ako se utvrdi da beba ima problem?

Biće vam ponuđeno genetsko savetovanje, tako da možete da dobijete više informacija i da razgovarate o mogućnostima. Neke žene se odluče da prekinu trudnoću, dok se druge odluče za nastavak.

Koji god put odabrali, možda ćete želiti dodatno savetovanje ili pomoć. Neke žene smatraju da su grupe za podršku korisne, druge žele individualno savetovanje, a neke možda izaberu oboje. Budite sigurni da će vaš lekar i genetski savetnika znati ako vam treba više pomoći tako da vam oni mogu dati odgovarajuće preporuke.